Os doentes nascem sem a proteína necessária, o colágeno ou sem a capacidade de a produzir.
Desta forma, os ossos ficam extremamente frágeis e quebradiços.
Crianças que já nascem com fracturas, não costumam sobreviver por muito tempo.
As que sobrevivem, sofrem diversas fracturas toda a sua vida e não crescem como uma criança normal. A capacidade mental e motora não é afectada.
A falta de colágeno não afecta só os ossos, mas também a pele e vasos sanguíneos.
Cerca de 1 em cada 25.000 nascimentos são afectados pela doença.
Os ossos são tão frágeis que uma pequena queda ou pancada, ou até mesmo um movimento brusco, é o suficiente para a sua quebra.
A doença foi apelidada de doença dos ossos de vidro e já inspirou dois livros, um de Ana Simão, " A menina dos ossos de cristal" e outro de Jodi Picoult, "A menina de vidro", onde nos contam a história de duas meninas, Inês e Willow, que sofriam desta enfermidade.
A osteogénese imperfeita pode ser diagnosticada na gravidez através de uma ecografia.
Não há cura para a doença. As fracturas são tratadas pelos métodos habituais com a redução e imobilização do osso. As fracturas cranianas podem levar a lesões cerebrais e à morte.
Sem comentários:
Enviar um comentário