Como o nome indica, esta é uma doença hereditária que se manifesta mais frequentemente entre os 30 e os 60 anos de idade e que afecta uma proteína do cérebro, causando uma insónia incurável, ataques de pânico, medos, paranoias, alucinações, emagrecimento súbito, demência e perda total do contacto com a realidade.
Numa fase mais avançada da doença, o paciente começa por fim a sucumbir, entrando num estado de coma e levando-o à morte.
O diagnóstico é feito através de um electroencefalograma que mostra o estado de vigília permanente do cérebro.
É muito frequente entre membros da mesma família e estima-se que haja cerca de 30 famílias, afectadas com a doença, em todo o mundo, maioritariamente na Europa.
Não há tratamento, uma vez que a toma de medicamentos parece agravar o quadro clínico.
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