A síndrome de Lowe é uma doença muito rara, hereditária e que está associada ao cromossoma X.
Esta doença causa problemas mentais e consequentemente vários problemas de saúde.
Por ser rara e a incidência de casos muito pequena, esta síndrome não é muito divulgada e muito menos conhecida pela maioria da população.
Esta síndrome é causada devido ao mau funcionamento de um gene, o qual resulta de um déficit da enzima que se chama phosphatidylinositol 4,5 - biphosphase. Esta enzima é extremamente essencial para o metabolismo de uma parte da célula que se chama aparelho de Golgi.
As funções celulares são reguladas pelo aparelho de Golgi, que por estar debilitado não são reguladas normalmente, conduzindo, assim, a complicações como os problemas ao nível ocular, que são as cataratas congénitas, glaucoma, crises de epilepsia, raquitismo, pois a criança não se desnvolve normalmente e tem também uma grande fragilidade óssea, obtendo, assim, ossos mais vulneráveis a traumatismos, tónus muscular fraco e atrasos no desenvolvimento motor. Atrasos mentais podem variar de pessoa para pessoa, ou seja, uns mais acentuados do que outros, mas muitos apresentam distúrbios comportamentais.
A síndrome é transmitida pela mãe e afecta somente pessoas do sexo masculino, uma vez que as mulheres só são portadoras do gene, mas não o desenvolvem.
Uma criança ou jovem com esta doença deve ser encaminhada para uma escola de ensino especial, a fim de possibilitar uma aprendizagem mais individualizada e acompanhada.
Estas crianças devem ser estimuladas de diversas formas como terapias da fala, apoio psicológico, natação ou outras actividades aquáticas, fisioterapia, terapias ocupacionais, autonomia pessoal e social, etc.
O envolvimento dos técnicos e dos professores é de extrema importância para o desenvolvimento das crianças portadoras desta doença.
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